Manejo del embarazo gemelar monocoriónico monoamniótico: revisión de la literatura y reporte de caso

A propósito de la presentación de un caso de embarazo gemelar monocoriónico monoamniótico, se revisó la literatura sobre su diagnóstico y manejo mediante búsqueda electrónica en la base de datos de Medline, OVID, Cochrane y PubMed entre los años 1966 y 2019. Las palabras clave utilizadas en la indagación fueron: embarazo, gemelos, monoamniótico, enredamiento de cordones. Existe un riesgo alto de muerte fetal súbita en gemelos monoamnióticos causado por el enredamiento de los cordones umbilicales, por lo que el diagnóstico oportuno de la corionicidad y amnionicidad en el embarazo gemelar mediante ecografía puede dar la pauta para una vigilancia fetal estrecha y mejorar así el resultado obstétrico.

In view of the presentation of a case of monochorionic monoamniotic twin pregnancy, the literature on its diagnosis and management was reviewed by electronic search in the Medline, OVID, Cochrane, and PubMed databases between 1966 and 2019. The key words used in the inquiry were: pregnancy, twins, monoamniotic, cord entanglement. There is a high risk of sudden fetal death in monoamniotic twins caused by entanglement of the umbilical cords, so timely diagnosis of chorionicity and amnionicity in twin pregnancy by ultrasonography may provide guidance for close fetal surveillance and thus improve obstetric outcome.

Fetus in fetu: caso clínico estudiado con tomografía tridimensional / Fetus in Fetu: clinical case studied with three-dimensional tomography

Antecedentes: Fetus in fetu (FIF) es una rara anomalía congénita de gemelos monocigotos asimétricos, donde el gemelo parásito se desarrolla anormalmente dentro del cuerpo del gemelo huésped. Actualmente hay menos de 200 casos reportados a nivel mundial siendo este el segundo caso en Honduras. Caso clínico: Se reporta el caso de un paciente masculino, recién nacido a término en la sala de maternidad del Hospital San Felipe, quien a su nacimiento se observó distensión abdominal, hernia umbilical, hernia inguino-escrotal izquierda y tumoración en el hipocondrio izquierdo por lo que se decide realizar una radiografía anteroposterior toracoabdominal revelado un tumor en la región izquierda del abdomen con presencia de calcificaciones. Se refiriere al Hospital Escuela Universitario donde se le efectuó un ultrasonido abdominal total con reporte de masa heterogénea de 5 cm3 de volumen con componente cálcico en su interior, que tuvo que ser correlacionada con tomografía axial computarizada con reconstrucción 3D dando como resultado masa heterogenia con huesos axiales y apendiculares en su interior compatible con FIF. Se realizó intervención quirúrgica con resección de tumoración retroperitoneal y sus anexos sin secuelas ni complicaciones por lo cual se da alta médica. Conclusión: Aunque el FIF es una enfermedad muy rara, el tratamiento de elección será la resección de la masa y su pronóstico es favorable cuando la masa se ubica en el área retroperitoneal. Se puede observar que la tomografía tridimensional es una técnica de imagen útil para la diferenciación entre un FIF y un teratoma en el diagnóstico preoperatorio...(AU)

Clinical difference between identical twins with sickle cell anemia / Diferenças clínicas entre gêmeas idênticas com anemia falciforme

ABSTRACT Sickle cell anemia (SCA) is a genetic disease that causes important clinical manifestations due to chronic hemolysis and vascular occlusion. The aim of this study was to report a rare case of monozygotic twins diagnosed with SCA, presenting a different clinical characteristic. An interview with the patients was carried out and the medical records were consulted. One patient has a history of malleolar ulcer in the left back, while the other does not. Both patients used hydroxyurea at the same dosage. This study shows that SCA presents, in addition to genetic factors, non-genetic factors involved in the severity of the disease and its clinical manifestations. Studies are needed that may contribute to the understanding of the clinical heterogeneity of SCA.

RESUMEN La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedadgenética que causa importantes manifestaciones clínicas debido a la anemia hemolítica crónica y a la oclusión vascular. El objetivo de este estudio fue reportar un caso raro de gemelas monocigóticas con diagnóstico de ACF, presentando una característica clínica diferente. Se realizó una entrevista con las pacientes, consultándose sus fichas médicas. Una paciente tiene historia de úlcera maleolar en la región izquierda, mientras la otra no. Ambas hacían tratamiento con hidroxiurea en la misma dosis. Este estudio demuestra que la ACF presenta, además de factores genéticos, factores no genéticos involucrados en la severidadde la enfermedad y sus manifestaciones clínicas. Son necesarios estudios que contribuyan para la comprensión de la heterogeneidad clínica de la ACF.

RESUMO A anemiafalciforme (AF) é uma doença genética que causa importantes manifestações clínicas devido à hemólise crônica e à oclusão vascular. O objetivo deste estudo foi relatar um caso raro de gêmeas univitelinas com diagnóstico de AF, apresentando uma característica clínica diferente. Uma entrevista com as pacientes foi realizada, e os prontuários foram consultados. Uma paciente tem história de úlcera maleolar na região esquerda, enquanto a outra não. Ambas as pacientes faziam tratamento com hidroxiureia na mesma dosagem. Este estudo mostra que a AF apresenta, além de fatores genéticos, fatores não genéticos envolvidos na gravidade da doença e suas manifestações clínicas, sendo necessários estudos quepossam contribuir para o entendimento da heterogeneidade clínica da AF.

Embarazo gemelar parápago diencéfalo / Twin pregnancy parápago diencéfalo

Introducción: Los gemelos unidos son monocigóticos, monoamnióticos, monocoriales, unidos por alguna región anatómica, resultado de una división incompleta del disco embrionario que ocurre después del día 13 de la concepción, es raro...

Introduction: The conjoinet twins are monozygotic, monoamnioticos, monochorionic joined by so meanatomical region. the result of anin complete division of the embryonic disc that occut after the 13th day of conception, is rare...

Embarazo gemelar monocoriónico monoamniótico: Presentación de tres casos y revisión de la literatura / Monochorionic monoamniotic twin pregnancy: Three cases presented and review of the literature

Objetivo: realizar el reporte de casos de embarazo gemelar monocoriónico monoamniótico con entrecruzamiento de cordones y hacer una revisión de la literatura respecto al pronóstico de este tipo de gestación, seguimiento prenatal e intervenciones de manejo hasta su finalización. Materiales y métodos: se presenta el reporte de tres casos que ocurrieron en el Hospital Universitario del Valle, Cali, Colombia, centro de referencia de nivel III del suroccidente colombiano, el cual atiende población embarazada de alto riesgo obstétrico. Se desarrolló una búsqueda de la literatura en la base de datos Medline/Pubmed publicada en español e inglés durante el periodo comprendido entre enero de 1990 a mayo 2013. Se utilizaron los términos: “gemelos”, “gemelos monocigóticos”, “embarazo múltiple”, “embarazo gemelar”. Se incluyeron artículos de revisión, reporte de casos y estudios de corte transversal. Resultados: se revisaron 23 artículos de los cuales 5 correspondieron a artículos de revisión, 7 reportes de casos y 11 estudios de corte trasversal. La información acerca de las tasas de mortalidad, evaluación prenatal, seguimiento, manejo de las complicaciones, momento y modo del nacimiento en gemelos monoamnióticos es controversial. Conclusión: la gestación gemelar monocorial monoamniótica constituye un evento poco frecuente. Esta condición está asociada con múltiples complicaciones obstétricas que incluyen la muerte fetal relacionada con accidentes de los cordones umbilicales (entrecruzamientos). El objetivo del cuidado prenatal constituye la prevención de la mortalidad fetal, por lo que se sugiere la realización continua de pruebas de bienestar fetal. Se ha propuesto la terminación del embarazo en la semana 34 de gestación por operación cesárea, previa administración de esteroides.

Objective: To report cases of monochorionic monoamniotic twin pregnancy with cord entanglement, and conduct a review of the literature regarding the prognosis of this type of gestation, prenatal follow-up and management interventions through to delivery. Materials and methods: We report 3 cases that presented to Hospital Universitario del Valle, Cali, Colombia, a level III referral center in Southwestern Colombia that provides healthcare services to pregnant women with a high obstetric risk. We conducted a search in the literature in the Medline/ Pubmed database published in Spanish and English between January 1990 and May 2013. The terms used were “twins”, “monozygotic twins”, “multiple pregnancy”, “twin pregnancy”. Review articles, case reports and cross-sectional studies were included. Results: Overall, 23 articles were reviewed, including 5 review articles, 7 case reports and 11 cross-sectional studies. Information on mortality rates, pre-natal assessment, follow-up, management of complications, time and mode of birth in monoamniotic twins is controversial. Conclusion: Monochorial monoamniotic twin pregnancy is an infrequent event. This condition is associated with multiple obstetric complications, including fetal demise associated with umbilical cord accidents (entanglement). The goal of prenatal care is to prevent fetal death, hence the suggestion of continuous testing for fetal wellbeing. Termination of pregnancy has been proposed at week 34 of gestation through cesarean section after steroid administration.

Diagnóstico precoz de gemelos toracópagos / Early diagnosis of Thoracopagus twins

Los gemelos toracópagos, xifópagos o esternópagos, representan el 75 % de los gemelos unidos simétricamente, están conectados por la región esternal o cerca de ella, situados cara a cara y habitualmente tienen órganos separados, excepto el hígado. Se presenta un caso de gemelos toracópagos con edad gestacional de 13,4 semanas, con el objetivo de demostrar el valor del ultrasonido en el diagnóstico precoz de los defectos morfológicos congénitos, describir los hallazgos anátomo patológicos y aspectos relacionados con la etiopatogenia de dichos gemelos.

Thoracopagus, xiphopagus or sternopagus twins represent 75% of symmetrically conjoined twins connected by the sternum or near, located face-to-face and usually they have separate organs except the liver. A case of Thoracopagus twins is reported in this paper. Their gestational age is 13.4 weeks. Our aim is to demonstrating the value of ultrasound in the early diagnosis of congenital morphological defects; to describe the pathological anatomic findings and issues related to the pathogenesis of these twins.

Imperfect twinning: a clinical and ethical dilemma / Gemelizacionimperfecta: un dilema clinico y etico / Gemelaridade imperfeita: um dilema clinico e etico

OBJECTIVE To review the history, epidemiology, etiology, gestational aspects, diagnosis and prognosis of imperfect twinning. DATA SOURCES Scientific articles were searched in PubMed, SciELO and Lilacs databases, using the descriptors "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" and "prognosis". The research was not delimited to a specific period of time and was supplemented with bibliographic data from books. DATA SYNTHESIS: The description of conjoined twins is legendary. The estimated frequency is 1/45,000-200,000 births. These twins are monozygotic, monochorionic and usually monoamniotic. They can be classified by the most prominent fusion site, by the symmetry between the conjoined twins or by the sharing structure. The diagnosis can be performed in the prenatal period or after birth by different techniques, such as ultrasound, magnetic resonance imaging and echocardiography. These tests are of paramount importance for understanding the anatomy of both fetuses/children, as well as for prognosis and surgical plan determination. CONCLUSIONS Although imperfect twinning is a rare condition, the prenatal diagnosis is very important in order to evaluate the fusion site and its complexity. Hence, the evaluation of these children should be multidisciplinary, involving mainly obstetricians, pediatricians and pediatric surgeons. However, some decisions may constitute real ethical dilemmas, in which different points should be discussed and analyzed with the health team and the family. .

OBJETIVO Revisar los aspectos históricos, epidemiológicos, etiológicos, gestacionales, diagnósticos y pronósticos de la gemelización imperfecta. FUENTES DE DATOS Se buscaron artículos científicos en los portales PubMed, SciELO y Lilacs, utilizando los descriptores "conjoinedtwins", "multiplepregnancy", "ultrasound", "magneticresonanceimaging" y "prognosis". La investigación no se limitó a un periodo determinado y específico de tiempo. Se complementó la revisión con material bibliográfico presente en libros. SÍNTESIS DE LOS DATOS La descripción de gemelos fusionados es legendaria. Se estima que la frecuencia sea alrededor de 1/45.000-200.000 nacidos vivos. Son gemelos monocigóticos, monocoriónicos y usualmente monoaminióticos, que pueden clasificarse conforme al local de fusión más prominente, con la simetría entre los gemelos fusionados o con la estructura de compartimiento. Se puede realizar el diagnóstico todavía en el periodo prenatal o después del nacimiento mediante diferentes técnicas, como ultrasonografía, resonancia magnética y ecocardiografía. Esos exámenes son de suma importancia para el entendimiento de la anatomía del feto/bebé, así como para la determinación del pronóstico y del plan quirúrgico. CONCLUSIONES Aunque la gemelización imperfecta sea una condición rara, el diagnóstico prenatal es muy importante para evaluar el local de fusión y su complexidad. Así, la evaluación de esos bebés debe ser multidisciplinaria, implicando principalmente a obstetras, pediatras y cirujanos pediátricos. Sin embargo, algunas decisiones pueden constituirse en verdaderos dilemas éticos, en los que distintos aspectos deben discutirse y analizarse juntamente con el equipo de salud y la familia del niño. .

OBJETIVO Revisar os aspectos históricos, epidemiológicos, etiológicos, gestacionais, diagnósticos e prognósticos da gemelaridade imperfeita. FONTES DE DADOS: Pesquisaram-se artigos científicos nos portais PubMed, SciELo e Lilacs, utilizando-se os descritores "conjoined twins", "multiple pregnancy", "ultrasound", "magnetic resonance imaging" e "prognosis". A pesquisa não se delimitou a um período específico de tempo. Complementou-se a revisão com material bibliográfico presente em livros. SÍNTESE DOS DADOS A descrição de gêmeos fusionados é lendária. Estima-se que a frequência seja em torno de 1/45.000-200.000 nascidos vivos. São gêmeos monozigóticos, monocoriônicos e usualmente monoamnióticos, que podem ser classificados de acordo com o local de fusão mais proeminente, com a simetria entre os gêmeos fusionados ou com a estrutura de compartilhamento. Pode-se realizar o diagnóstico ainda no período pré-natal ou depois do nascimento por meio de diferentes técnicas, como ultrassonografia, ressonância magnética e ecocardiografia. Tais exames são de suma importância para o entendimento da anatomia do feto/criança, bem como para a determinação do prognóstico e do plano cirúrgico. CONCLUSÕES Embora a gemelaridade imperfeita seja uma condição rara, o diagnóstico pré-natal é muito importante para avaliar o local de fusão e sua complexidade. Logo, a avaliação dessas crianças deve ser multidisciplinar, envolvendo principalmente obstetras, pediatras e cirurgiões pediátricos. Contudo, algumas decisões podem se constituir em verdadeiros dilemas éticos, nos quais diferentes aspectos devem ser discutidos e analisados juntamente com a equipe de saúde e a família da criança. .

Metabolismo de glicose em gêmeos monozigóticos discordantes para aptidão cardiorrespiratória / Glucose metabolism in discordant monozygotic twins for cardiorespiratory fitness / Metabolismo de glucosa en gemelos monocigóticos discordantes para aptitud cardiorrespiratoria

OBJETIVO: Verificar se as concentrações de glicose e insulina em jejum são reguladas pela aptidão cardiorrespiratória (VO2máx), independentemente dos efeitos genéticos. MÉTODOS: Dados de 38 pares de gêmeos monozigóticos (11 a 18 anos) foram analisados transversalmente. Os participantes foram submetidos a um teste de esforço máximo com ergoespirometria aberta (MedGraphics VO2000® - Medical Graphics Corp., St. Paul, MN) e à coleta de sangue para estimar a concentração de glicose e insulina em jejum. A zigosidade foi determinada por intermédio da investigação de concordância dos gêmeos em relação a 15 marcadores genéticos polimórficos. Nove pares demonstraram diferença média intrapar para o consumo máximo de oxigênio ≥10mL.kg-1.min-1 e foram divididos em dois grupos, de alta e baixa aptidão. Os grupos foram comparados a partir do teste pareado de Wilcoxon, tendo em vista a assimetria dos dados. RESULTADOS: Em média, os gêmeos do grupo de alta aptidão apresentaram consumo máximo de oxigênio 17% superior (13,5±3,7mL.kg-1.min-1) a seus irmãos menos aptos. Não houve diferença entre os grupos para as concentrações de insulina (36,5±34,6 versus 25,3±13,7mg/dL; p<0,813), porém, os gêmeos mais aptos demonstraram menor concentração de glicose do que seus contrapares menos aptos (82,9±7,3 versus 86,7±7,6mg/dL; p<0,010). CONCLUSÕES: Neste estudo, caracterizado como caso-controle (gêmeos monozigóticos discordantes), o irmão com menor aptidão cardiorrespiratória apresentou maior concentração de glicose em jejum, sugerindo que a baixa aptidão cardiorrespiratória está associada a distúrbios no metabolismo de glicose.

OBJECTIVE: To determine if glucose and insulin concentrations are regulated by cardiorespiratory fitness (VO2max) regardless of their genetic effects. METHODS: This cross-sectional study enrolled 38 pairs of young monozygotic twins (11 to 18 years-old). All subjects underwent a progressive maximal exercise test on a treadmill to determine the VO2max with gas exchange analysis (MedGraphics VO2000® - Medical Graphics Corp., St. Paul, MN). Blood samples were drawn after fasting to determine glucose and insulin levels. Monozygosity was confirmed by genotyping 15 informative genetic markers. Nine pairs had at least 10mL.kg-1.min-1 difference in VO2max and were divided into the more and less active group, according to their VO2max. Mean differences between more and less active groups were evaluated by Wilcoxon's test for paired data. RESULTS: On average, twins from the more active group presented a 17% (13.5±3.7mL.kg-1.min-1) higher VO2max compared to their less active siblings. No significant differences were observed between the groups for fasting insulin (36.5±34.6 versus 25.3±13.7mg/dL; p<0.813). However, the more active twins had lower fasting glucose than the less active ones (82.9±7.3 versus 86.7±7.6mg/dL; p<0.010). CONCLUSIONS: In this case-control study (discordant monozygotic twins), the less active co-twins were characterized by higher fasting plasma glucose levels. This implies that poor cardiorespiratory fitness can be associated with defective glucose metabolism regardless of genetic factors.

OBJETIVO: Verificar si las concentraciones de glucosa e insulina en ayuno son reguladas por la aptitud cardiorrespiratoria (VO2máx), independiente de los efectos genéticos. MÉTODOS: Datos de 38 pares de gemelos monocigóticos (11 a 18 años) fueron analizados transversalmente. Los participantes fueron sometidos a una prueba de esfuerzo máximo con ergoespirometría abierta (MedGraphics VO2000® Medical Graphics Corp., St. Paul, MN) y a la recolección de sangre para estimar la concentración de glucosa e insulina en ayuno. La cigosidad fue determinada por medio de la investigación de concordancia de los gemelos respecto a 15 marcadores genéticos polimórficos. Nueve pares demostraron diferencia mediana intrapares para el consumo máximo de oxígeno ≥10mL.kg-1.min-1 y fueron divididos en dos grupos, de alta y baja aptitud. Los grupos fueron comparados a partir de la prueba pareada de Wilcoxon, teniendo en vista la asimetría de los datos. RESULTADOS: En promedio, los gemelos del grupo de alta aptitud presentaron consumo máximo de oxígeno el 17% superior (13,5±3,7mL.kg-1.min-1) a sus hermanos menos aptos. No hubo diferencia entre los grupos para las concentraciones de insulina (36,5±34,6 versus 25,3±13,7mg/dL; p<0,813), pero los gemelos más aptos demostraron menor concentración de glucosa que sus contrapares menos aptos (82,9±7,3 versus 86,7±7,6mg/dL; p<0,010, respectivamente). CONCLUSIONES: En este estudio, caracterizado como caso-control (gemelos monocigóticos discordantes), el hermano con menor aptitud cardiorrespiratoria presentó mayor concentración de glucosa en ayuno, sugiriendo que la baja aptitud cardiorrespiratoria está asociada a disturbios en el metabolismo de glucosa.

Siameses bicéfalos / Conjoined twins

Los gemelos siameses son individuos que se desarrollan unidos entre sí por alguna región de su anatomía, están conectados vascularmente y pueden compartir uno o varios órganos. Se presenta un caso de siameses bicéfalos, con el objetivo de describir los hallazgos anatomopatológicos, exponer aspectos relacionados con las posibles causas que los originaron, así como el diagnóstico prenatal de estos defectos congénitos.

Conjoined twins are individuals who develop together by some region of his anatomy, vascularly connected and they can share one or more organs. We report a case of two-headed conjoined twins, with the aim of describing the pathologic findings, exposing aspects of possible causes of these accidents and prenatal diagnosis of these defects.